内科主治医师辅导:常染色体显性多囊肾病因
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1.胚胎异常
本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同。起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端,则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。
2.染色体异常
大多数患者的异常基因位于16号染色体的`短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚;少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
临床表现
晚期病例肾脏明显肿大可扪及,容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿,但红细胞管型不常见。即使没有细菌感染,脓尿症可多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性,表现为有多个囊肿,及由此引起的肾脏肿大,外形不规则,并且因囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂,而使其拉长呈蜘蛛状。由于囊肿取代功能性组织,故在肝、肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的“虫蚀”状。因此,在静脉尿路造影未显示典型改变之前,这些检查可作为该病早期诊断的手段。
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