2016中医执业医师资格考试模拟试题
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“温故而知新”学过的知识要常常巩固复习,下面是本站小编分享的一些2016中医执业医师资格考试模拟试题,供大家参考。
第1题 苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
正确答案:C
第2题 先天愚型的主要特点为
A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖
B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形
C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下
D.身矮,智力低下,皮肤粗糙
E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
正确答案:E
第3题 先天愚型临床表现,除了
A 智力低下
B 身材矮小
C 韧带松弛
D 皮肤粗糙、发干
E 通贯手
正确答案:D
第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A.尿有"鼠尿样"气味
B.毛发黄褐色
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.抽搐发作
正确答案:C
第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
正确答案:B
第6题 经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
正确答案:E
第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
rie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
正确答案:C
第8题 苯丙酮尿症治疗主要是
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
正确答案:C
第9题 苯丙酮尿症屑
A 染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
正确答案:C
第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确
rie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
正确答案:E
第11题 先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
正确答案:A
第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
正确答案:C
第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
正确答案:A
第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
A.1~2天
B.1~2周
C.1~2个月
D.3~6个月
E.4~8个月
正确答案:D
第15题 先天愚型最具有诊断价值是
A 骨骼X线检查
B 染色体检查
C 血清T3、T4检查
D 智力低下
E 特殊面容,通贯手
正确答案:B
第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A 智能发育落后
B 行为异常
C 癫痫小发作
D 肌张力增高
E 腱反射亢进
正确答案:A
第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的
A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色
正确答案:E
第18题 下列哪项可诊断先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.血清蛋白结合碘测定
E.以上均不是
正确答案:C
第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
正确答案:C
第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.以上都不是
正确答案:B
第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
正确答案:B
第22题 先天愚型患儿临床特点应除外
A.特殊面容
B.皮纹特殊
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病
正确答案:D
第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A 酪氨酸羟化酶
B 谷氨酸羟化酶
C 苯丙氨酸羟化酶
D 二氢生物蝶呤还原酶
E 羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:C
第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A 生后1~3个月
B 生后3~6个月
C 生后6~9个月
D 生后9~12个月
E 生后1~3岁
正确答案:B
第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:A
第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
A.神经行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
正确答案:A
第27题 先天愚型属
A 常染色体畸变
B 常染色体显性遗传
C 常染色体隐性遗传
D X连锁显性遗传
E X连锁隐性遗传
正确答案:A
第28题 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
正确答案:D
第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
正确答案:C
第30题 有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A.尽早开始饮食治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的.患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
正确答案:D
第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为
A.嵌合型21-三体
B.G/D易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
正确答案:D
第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手
角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
正确答案:A
第33题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A 1%
B 4%
C 10%
D 20%
E 100%
正确答案:B
第34题 一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:2lq)
正确答案:D
第35题 患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
正确答案:C
第36题 1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
正确答案:B
第37题 患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A 头颅CT
B 脑电图
C 染色体核型分析
D 尿三氯化铁试验
E 血液T3、T4测定
正确答案:D
第38题 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为
A 5~10mg/kg
B 10~30mg/kg
C 30~5Omg/kg
D 50~70mg/kg
E 70~90mg/kg
正确答案:C
第39题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A 苯丙酮尿症
B 半乳糖血下
C 高精氨酸血症
D 组氨酸血症
E 肝糖原累积症
正确答案:A
第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
正确答案:A
第41题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A 智能低下
B 特殊面容
C 血清TSH,T4检查
D 染色体核型分析
E 血浆游离氨基酸分析
正确答案:D
第42题 患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为
A 苯丙酮尿症
B 21-三体综合征
C 18-三体综合征
D 呆小病
E 粘多糖病
正确答案:B
第43题 1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
正确答案:A
第44题 男,l岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是
A.小儿癫痫
B.婴儿痉挛征
C.甲状腺功能减低
D.脑瘫
E.苯丙酮尿症
正确答案:E
第45-46题
患儿,l岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。
45.最可能的诊断为
A 21-三体综合征
B 苯丙酮尿症
C 呆小病
D 癫痫
E 佝偻病性手足抽搐症
46.应采取的措施是
A 观察,抽搐时给予止抽搐药物
B 口服甲状腺素片
C 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
D 限制苯丙氨酸摄入量
E 口服碘化钾
正确答案:BD
第47-49题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
47.最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
48.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
49.该病可有下列情况,除外
A.约50%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟
E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
正确答案:ABB
第50-51题
患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
50.最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
51.本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
正确答案:AE
第52-53题
患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。
52.最可能的诊断是
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症
53.下列哪项检查与患儿疾病无关
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD-1活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白测定
释放试验
正确答案:BE
第54-56题
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
54.该患儿最可能的诊断是
A.小运动型发作
B.先天愚型
C.婴儿痉挛征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
55.其发病机制是因为肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.羟基丙酮酸氢化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱氢酶
56.其遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
正确答案:DBB
第57-58题
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。
57.其最可能的诊断为
A 先天性甲状腺功能低下
B 21-三体综合征
C 苯丙酮尿症
D 18-三体综合征
E 粘多糖病
58.为确定诊断需做下述哪项检查
A 血清TSH、T3、T4测定
B 尿三氯化铁试验
C 染色体核型分析
D 骨龄测定
E 尿喋呤分析
正确答案:BC
第59-61题
A.智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
C.智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
D.智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
E.智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤
59.先天性甲状腺功能减低症
60.苯丙酮尿症
61.先天愚型
正确答案:BDA
第62-64题
A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
rie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是
62.新生儿8期正常,生后1~3个月出现呕吐、喂养困难
63.新生儿期正常,生后3个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥
64.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现
正确答案:ADE
第65-66题
A 21-三体综合征
B 18-三体综合征
C 先天性甲状腺功能减低症
D 苯丙酮尿症
E 粘多糖病
65.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
66.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短
正确答案:AC
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